Huntington Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?
Huntington hastalığı, genetik bir nörolojik hastalık olan ve beyindeki hücrelerin bozulmasına neden olan bir hastalıktır. Genellikle 30’lu veya 40’lı yaşlarda başlayan bu hastalık, zamanla motor beceriler, bilişsel işlevler ve duygusal durumu etkiler. Huntington hastalığının sebebi, “HTT” genindeki bir mutasyondur. Bu genetik değişiklik, anormal bir “huntingtin” proteininin üretilmesine yol açar ve bu protein, beynin bazı bölgelerinde birikerek hücre hasarına neden olur.
Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığı olarak bilinir. Hastalarda bazı hareket bozukluklarına ek olarak mental gerilik görülür. Adını hastalığın kalıtsal olduğunu ilk kez gözlemleyen Dr. George Huntington’dan alan bu hastalık, otozomal dominant bir hastalıktır ve beyin ile sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır ve hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında görülür. Eğer hasta bu dönemde çocuk sahibi olmuşsa, çocuklarına hastalığı aktarma riski %50’dir. Hastalık, Huntington proteinin üretim bozukluğundan kaynaklanmaktadır.
Huntington hastalığı, genellikle 30-50 yaşlarında belirtiler göstermeye başlar. Hastalık, yavaş yavaş ilerleyerek kişiyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakabilir. En belirgin belirtileri arasında kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılması yer alır. Bu belirtilere duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon, sinirlilik, yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması, bellek problemleri gibi diğer belirtiler eşlik edebilir.
Huntington hastalığı, bireyin yaşamı boyunca ilerleyen bir hastalıktır. Ölüm genellikle belirtilerin ortaya çıkmasından ortalama 10-15 yıl sonra gerçekleşir. 1993 yılında, hastalığa sebep olan genin bulunmasının ardından hastalığın tetikleyicisi olan CAG kodu keşfedilmiştir. Bu kod, proteinlerde uzun glutamin şeritleri oluşturarak hastalığın ilerlemesine katkıda bulunmaktadır.
